Forscher des Nationalen Labors der Nazarbayev-Universität haben den ersten umfangreichen und qualitativ hochwertigen Genotypisierungsdatensatz gesunder kasachischer Personen erstellt – ein Meilenstein für die globale Populationsgenomik und biomedizinische Forschung. Die in Nature Scientific Data (DOI: 10.1038/s41597-025-05964-z
) veröffentlichte Studie präsentiert eine detaillierte Analyse der genetischen Diversität von 224 Teilnehmern aus den wichtigsten Regionen und Stammesgruppen Kasachstans.
Kartierung des genetischen Erbes der Großen Steppe
Trotz der immensen geografischen und kulturellen Bedeutung Zentralasiens sind seine Bevölkerungen in globalen Genomdatenbanken weitgehend unterrepräsentiert. Um diese Lücke zu schließen, generierte und analysierte das Team der National University über 523.000 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) mithilfe der Illumina Infinium SNP Genotyping Array GSA MG v2 Plattform.
Der resultierende Datensatz liefert eine wichtige Referenz für Populationsclustering, Abstammungsstudien und biomedizinische Forschung und enthüllt das genetische Profil Kasachstans als einzigartige Brücke zwischen Ost- und Westeurasien.
„Unser Ziel war es, eine genomische Grundlage für Präzisionsmedizin und Bevölkerungsstudien in Kasachstan zu schaffen“, sagt Prof. Ulykbek Kairov, der Hauptforscher des Projekts. „Die genetische Landschaft der Kasachen spiegelt jahrhundertelange Interaktionen entlang der Seidenstraße wider, und nun verfügen wir über Daten, um diese wissenschaftlich zu erforschen.“
Besondere Befunde mit biomedizinischer Relevanz
Die Studie identifiziert 74 populationsspezifische Varianten mit potenziellen biomedizinischen Auswirkungen, insbesondere in Genen, die mit Stoffwechsel und Arzneimittelwirkung in Verbindung stehen.
Zu den bemerkenswerten Beispielen gehören:
- CYP4F2 (rs2108622) – eine Variante, die den Metabolismus von Antikoagulanzien wie Warfarin beeinflusst und bei Kasachen häufiger vorkommt als bei Ostasiaten oder Europäern, was auf die Notwendigkeit einer populationsspezifischen Dosierung hindeutet.
- ADH7 (rs971074) — assoziiert mit dem Alkoholstoffwechsel und einem erhöhten Risiko für aerodigestive Krebserkrankungen, tritt häufiger bei Kasachen auf und steht möglicherweise in Zusammenhang mit nationalen Krebsstatistiken.
- APOE (rs7412) und CETP (rs5880) – Varianten, die den Lipidstoffwechsel beeinflussen und mit der traditionell fettreichen Ernährung nomadischer kasachischer Bevölkerungsgruppen übereinstimmen.
- RREB1 (rs9379084) — steht in Zusammenhang mit der Glukoseregulation und der Anfälligkeit für Typ-2-Diabetes.
Die Studie ergab zudem geringe Inzuchtraten und außergewöhnlich wenige Homozygotie-Fälle, was kulturelle Praktiken bestätigt, die Blutsverwandtenehen ablehnen. Diese genetischen Muster könnten die Verbreitung von Erbkrankheiten beeinflussen und präventive Gesundheitsstrategien in Kasachstan leiten.
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